피부 탈색과 청각 저하를 동반하는 희귀 질환, 바르덴부르그 증후군의 이해

색소 이상과 난청이 동시에 나타날 때 의심해야 할 대표 질환은?

---

피부와 머리카락의 부분적인 백색화 현상과 함께 선천적인 청각 장애가 동반된다면,
단순한 백색증이나 자가면역 질환보다는 **바르덴부르그 증후군(Waardenburg Syndrome)**을
우선적으로 감별하는 것이 중요합니다.
이 질환은 색소 결핍과 청각 이상이 동시에 나타나는 유전성 질환으로, 조기 진단과 재활이 핵심입니다.

---

바르덴부르그 증후군의 핵심 증상

바르덴부르그 증후군은 여러 임상적 특징을 함께 동반하는 것이 특징입니다.
그 대표적인 증상은 다음과 같습니다.

• 피부, 머리카락, 눈의 부분 탈색
• 청각 저하 또는 선천성 난청
• 이색홍채(양쪽 눈의 색이 다른 현상)
• 눈 사이가 멀어 보이는 얼굴형(내안각 편위)
• 어린 시기의 조기 백발

색소 이상 + 청각 장애가 핵심이며, 다른 유전 질환들과의 감별에 중요한 기준이 됩니다.

---

백색증과의 차이점은 ‘청각 장애’

백색증(알비노증)도 피부, 모발, 홍채의 멜라닌 결핍으로 인한 전신 탈색이 나타납니다.
그러나 청각 기능은 대부분 정상이며, 주 증상은 시력 저하나 자외선 민감성입니다.

반면, 바르덴부르그 증후군은 청각 기능에 **구조적 결함(달팽이관 이상)**을 동반합니다.
이 점이 감별 진단에서 가장 중요합니다.

질환명색소 결핍청각 장애주요 특징

바르덴부르그 증후군	부분적	선천성 난청	이색홍채, 내안각 편위
백색증(알비노)	전신적	거의 없음	시력 저하, 빛 민감성
백반증	후천적, 국소	없음	자가면역 동반 가능

 

---

유전적 원인과 발병 기전

이 증후군은 상염색체 우성 유전이 대부분이며,
멜라닌세포의 이동 및 분화에 관여하는 유전자의 돌연변이가 원인입니다.

대표적 관련 유전자:

• PAX3
• MITF
• SOX10
• EDNRB, EDN3 등

이 유전자들은 피부색, 청각기관 형성 모두에 관여하기 때문에
한 가지 돌연변이로 두 가지 증상이 동시에 발현되는 구조입니다.

---

진단은 어떻게 이루어지는가?

바르덴부르그 증후군은 전형적인 외모와 증상만으로도 어느 정도 의심할 수 있지만,
확진을 위해서는 유전자 검사 및 청각 검사가 반드시 필요합니다.

진단 과정에서는 다음 항목들이 중점적으로 확인됩니다.

• 문진 및 가족력 확인
• 청각검사(ABR, OAE 등)
• 색소 이상 유무 확인(눈, 모발, 피부)
• 안면 해부학적 검사
• 유전자 검사

조기 진단을 통해 난청에 대한 빠른 보청기 착용, 언어 재활 등이 가능합니다.

---

조기 백발과 이색홍채의 발견: 경고 신호일 수 있다

바르덴부르그 증후군의 경우, 유아기부터 머리 앞부분의 백색화나
이색홍채와 같은 특이한 외모적 징후가 관찰될 수 있습니다.

이러한 변화는 미용적 특징으로만 보일 수 있지만,
감각신경성 청각 장애가 동반될 가능성이 있으므로 반드시 청각 검사가 필요합니다.

---

치료법은 있는가?

이 증후군 자체를 완전히 치료할 수 있는 방법은 아직 없습니다.
그러나 각 증상에 따른 개별적 대증치료와 조기재활이 가능합니다.

• 청각 장애: 보청기, 인공와우 수술 등
• 언어 재활: 조기 언어치료
• 유전 상담: 가족 내 추가 발생 예방

조기 진단과 관리만으로도 사회적·언어적 기능을 정상에 가깝게 유지할 수 있습니다.

---

유전 상담의 중요성

상염색체 우성 유전이 대부분이므로
부모 중 한 명이 해당 유전자를 보유하고 있을 가능성이 있습니다.
자녀 계획 중이라면 유전 상담을 통해 정확한 정보 제공과 예측이 중요합니다.

특히 다음 조건이 해당된다면 상담을 권장합니다.

• 가족 중 선천성 난청 또는 백발 이력이 있음
• 유아기에 부분 백색화와 청각 이상이 동시에 발견됨
• 이색홍채와 눈 간격 이상이 동반됨

---

결론: 바르덴부르그 증후군 감별의 핵심

"피부와 머리카락의 탈색 + 청각 저하"가 함께 나타나면, 바르덴부르그 증후군을 반드시 의심해야 합니다.
이 질환은 백색증과 달리 청각 장애를 동반하며, 유전적 배경이 강하게 작용합니다.
정확한 진단을 위해 임상 증상, 가족력, 청각 검사, 유전자 분석이 필요하며
조기 치료 및 재활로 삶의 질을 개선할 수 있습니다.